La mucoviscidose est une maladie génétique (elle touche le bras long du chromosome 7) qui concerne 7 100 personnes en France, parmi lesquelles 800 adultes.
Mucoviscidose et toux : symptômes
Cette maladie va provoquer une augmentation de la viscosité du mucus produit au niveau des voies aériennes supérieures.
- Le mucus accumulé n’arrive plus à être expulsé et ce sont les voies respiratoires qui sont les plus touchées.
- Une des premières manifestations respiratoires de la mucoviscidose est une toux chronique extrêmement violente qui peut rapidement se compliquer.
Mécanisme de la mucoviscidose
L’inflammation chronique des bronches qui se retrouve dans la mucoviscidose est conjuguée à une viscosité excessive du mucus produit au niveau des voies respiratoires.
- L’inflammation et l’infection bactérienne qui y est liée s’entretiennent l’une l’autre et entraîne une dégradation progressive de l’arbre pulmonaire et bronchique. Les trois germes les plus souvent retrouvés sont les Pseudomonas æruginosa, Hæmophilus influenzæ (à l’origine de la grippe) et le staphylocoque doré.
- La viscosité excessive du mucus rend son évacuation par les cils extrêmement compliquée, ce qui conduit à une obstruction des bronches et à une accumulation des corps étrangers (poussières, bactéries, fumée…).
- À cela s’ajoute une diminution des propriétés antibactériennes du mucus.
Caractéristiques de la mucoviscidose : toux et autres symptômes
Conséquences au niveau pulmonaire
Ce sont les manifestations pulmonaires qui sont les plus impressionnantes dans les manifestations de la mucoviscidose et la toux qui y est associée, bien que de nombreux symptômes digestifs soient également retrouvés (insuffisance pancréatique, troubles hépatiques, diarrhées, reflux gastrique…). Ce sont elles qui entraînent le décès de nombreux malades.
La maladie évolue par poussées, qui entraînent une dégradation progressive des poumons et des fonctions respiratoires.
Évolution des symptômes
Les symptômes ont tendance à évoluer ainsi :
- Dans les premiers temps, on observe :
- une toux sèche qui a tendance à devenir progressivement une toux grasse et purulente ;
- une toux du matin le plus souvent ;
- une toux chronique, c’est-à-dire persistante et récurrente (même en-dehors des épisodes infectieux) ;
- parfois des quintes de toux (susceptibles d’entraîner des vomissements) ;
- parfois une respiration sifflante et une dyspnée (difficultés respiratoires) à l’effort ;
- des expectorations difficiles ;
- des bronchites chroniques.
- Par la suite, lorsque la maladie est installée, on retrouve :
- des douleurs thoraciques,
- des pneumopathies fréquentes qui se chronicisent,
- des formes particulières d’asthme,
- progressivement, une importante insuffisance respiratoire qui apparaît même pour effectuer les gestes du quotidien.
Prise en charge de la mucoviscidose et de la toux associée
Le traitement de la mucoviscidose a fait d’importants progrès ces dernières années. La découverte du gène responsable de la maladie donne un nouvel espoir pour les années à venir.
Deux nouveaux traitements sont remboursés à 100 % par la Sécurité sociale depuis. Il s’agit de Kaftrio® et Symkevi® (laboratoire américain Vertex Pharmaceuticals) qui agissent sur les causes sous-jacentes de la maladie en réparant les défauts d’une protéine, CFTR, causés par une mutation génétique. Ces médicaments délivrés sous forme de comprimés à vie et en association avec un autre traitement, Kalydeco®, peuvent être utilisés pour les patients âgés de 6 ans et plus porteurs d’au moins une mutation F508del du gène CFTR.
Par ailleurs, la toux de la mucoviscidose, et de façon générale les affections pulmonaires, sont correctement pris en charge ce qui permet d’améliorer les conditions de vie des patients.
Il s’agit :
- de procéder à un drainage bronchique (kinésithérapie respiratoire) à réaliser au moins deux fois par jour ;
- d’employer des aérosols de sérum salé hypertonique afin d’éliminer les excès de mucus et favoriser le bon fonctionnement des cils qui tapissent la muqueuse bronchique ;
- d’une prise d’antibiotiques pendant 15 jours chaque trimestre.
Le dernier recours en cas de détérioration irréversible des poumons est la greffe totale de poumons qui permet de prolonger la vie des patients. Le suivi de ces patients est essentiel car, comme le souligne l’association Vaincre la mucoviscidose dans son bilan 2022, il n’y a pas de véritable amélioration des patients greffés. Parfois même, il y a une détérioration en raison de la survenue de comorbidités : diabète chez 69 % des personnes greffées, ostéopénie/ostéoporose chez 55,3 % et cancers chez 8 %.